BAB I
PENDAHULUAN
1.1
Latar
Belakang
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan
timbul secara spontan. Mutasi merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele)
dan menimbulkan keragaman genetik bagi seleksi alami dan untuk digunakan oleh
pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru. Tipe mutasi gen ada
hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur DNA. Perubahan
ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh mutagen
seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia. Kebanyakan mutasi
yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak menguntungkan. Tetapi
mutasi buatan yang direncanakan dan terarah telah menghasilkan pengembangan
beberapa varietas tanaman yang superior.
Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan
lebih dari seribu macam sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat
dihubungkan dengan pengaruh satu gen abnormal. Hal yang mendasar mengenai apa
yang disebut penyakit autosom dominan ialah
bahwa sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalah heterozigot,
mereka membawa satu dosis gen abnormal dari satu orang tua, dan satu dosis alel
normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan gen abnormal yang menghasilkan
penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa
keadaan ini biasanya akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih
parah daripada yang terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin
seringkali mematikan pada awal kehidupan. Pada penyakit autosom resesif
individu yang terjangkit secara klinis, seringkali homozigot dan membawa dua
gen abnormal, satu berasal dari masing-masing orang tuanya
Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari
lingkungan. Faktor-faktor ekstern dapat berupa makanan, obatobatan, dan senyawa
tertentu yang berbahaya terhadap tubuh. Senyawa-senyawa ini pada kadar tertentu
dapat bersifat karsinogenik, yaitu dapat memacu pertumbuhan sel-sel kanker.
Mutasi merupakan perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau
kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi
yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi
jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan
itu hanya terjadi pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun.
1.2 Rumusan Masalah
1.
Bagaimana Pengertian dari
Mutasi?
2.
Jelaskan macam-maacam mutasi
jika dipandang dari sudut yang berbeda?
3.
Faktor-faktor apa sajakah yang
mempercepat laju mutasi?
4.
Apa sajakah manfaat dan dampak
negatif yang diperoleh dari mutasi?
1.3 Tujuan
1.
Untuk mengetahui Pengertian
dari Mutasi.
2.
Untuk mengetahui macam-maacam
mutasi jika dipandang dari sudut yang berbeda.
3.
Untuk mengetahui Faktor-faktor
apa sajakah yang mempercepat laju mutasi.
4.
Untuk mengetahui manfaat dan
dampak negatif yang diperoleh dari mutasi.
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari kata mutatus (bahasa latin) yang
artinya perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai mutasi materi genetik (DNA)
yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Mutasi merupakan
perubahan organisasi materi genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu
individu dan diwariskan kepada generasi berikutnya. Mutasi yang terjadi pada
sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi jika mutasi tersebut
terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi pada
individu tersebut dan tidak bersifat menurun. Hasil dari mutasi sukar untuk
diamati karena sebab-sebab berikut:
1.
Gen yang mengalami mutasi dalam
suatu individu, tidak menonjolkan diri.
2.
Gen yang mengalami mutasi pada
umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati. Biasanya individu akan
mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
3.
Gen yang mengalami mutasi pada
umumnya bersifat resesif, sehingga dalam keadaan heterozigot belum dapat
terlihat.
Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries
untuk mengemukakan perubahan fenotipe yang mendadak pada Oenothera lamarckiana.
Perubahan itu bersifat menurun, dan terjadi karena penyimpangan gen.Seth wright
juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan
bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan
(1910) menggunakn Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan
yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil melakukan mutasi dengan menggunakan
sinar X dalam percobaannya dengan lalat buah.
Herman Yoseph Muller (1890 – 1945) berpendapat bahwa
mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik (tubuh) tidak akan membawa perubahan
pada keturunannya, sedangkan mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan
letal (mati) sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. Peristiwa terjadinya
mutasi dinamakan mutagenesis, sedangkan individu yang mengalami mutasi disebut
mutan.
Faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut
mutagen. Untuk membahas peristiwa mutasi lebih lanjut, perlu Anda ketahui bahwa
mutasi ini memiliki beberapa karakteristik umum antara lain pada peristiwa
mutasi belum dapat diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi.
Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika
dapat beradaptasi dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas.
2.2
Mekanisme Mutasi
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat
dipengaruhi pada saat sintesis. Pada saat tersebut terjadi mismatch pemasangan
nukleotida basa. Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat
pemaketan DNA dalam kromosom (profase), pemisahan kromatid, penarikan kromosom
oleh benang spindel, dan sintesis dinding sel (sitokinesis) setelah anaphase.
2.3
Tempat Terjadinya Mutasi
1.
Mutasi Gametik
Mutasi yang terjadi pada sel gamet dan mutasi tersebut
diwariskan pada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet
dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal
2.
Mutasi Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) dan
mutasi tersebut tidak diwariskan pada keturunannya. Kejadian mutasi somatik
terjadi pada janin yang sedang sikandung oleh ibunya dapat mengakibatkan cacat
bawaan. Penyebabnya dapat berupa si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum
obat-obatan atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik.
2.4 Mutasi
Berdasarkan Sumbernya
1.
Mutasi
Alami (Mutasi Spontan)
Mutasi alami (mutasi spontan)
adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak (random), tanpa diketahui
sebabnya secara pasti. Mutasi ini jarang terjadi, tingkat kemungkinannya pun
sangat kecil. Mutasi spontan mungkin terjadi karena mekanisme tertentu di dalam
sel yang tidak sempurna. Mutasi spontan dapat disebabkan oleh beberapa alasan
berikut: ketidakstabilan nukleotida, kesalahan replikasi, serta
ketidaksempurnaan meiosis. Umumnya mutasi spontan bersifat resesif sehingga
jarang mampu bertahan hidup. Jika mampu bertahan hidup maka mutan akan
berkembang menghasilkan variasi baru.
Ketidakstabilan Nukleotida, Keempat
basa nukleotida dapat bersifat tidak stabil dan berada pada dua bentuk yang
berbeda (tautomer). Saat suatu basa membentuk tautomernya, basa ini dapat
berpasangan dengan basa lainnya yang berbeda. Misalnya, basa G biasanya
berpasangan dengan basa S. Namun, jika basa G pada kondisi tautomer saat
replikasi DNA, maka basa G tersebut akan berpasangan dengan basa T.Oleh karena
itu, ada mutasi basa S ke basa T
Kesalahan Replikasi DNA polimerase
dapat melakukan kesalahan saat replikasi. Misalnya insersi basa S yang
seharusnya basa T. Kebanyakan kesalahan replikasi semacam ini akan diperbaiki
oleh kompleks DNA polimerase yang mempunyai kemampuan untuk memperbaiki
(proofreading). Namun, kemungkinan kesalahan semacam itu tetap ada dan menjadi
permanen.
Ketidaksempurnaan Meiosis, Gagal
berpisah dapat terjadi akibat ketidaksempurnaan proses meiosis yang mengarah
pada pembagian kromosom yang tidak merata, terlalu banyak, atau terlalu
sedikit.
2.
Mutasi
Buatan (Mutasi Terinduksi)
Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian yang disengaja oleh
manusia. Mutasi terinduksi merupakan program yang dikerjakan oleh para pemulia
tanaman dan hewan guna memperbaiki fenotip tanaman agronomi atau holtikultura serta
hewan budidaya.
2.5 Berdasarkan Tingkat Mutasinya
1.
Mutasi titik
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada
nukleotida DNA yang membawa “pesan” suatu gen tertentu, dapat disebut juga
mutasi titik. Mutasi titik merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapap
pasangan basa dalam satu gen tunggal. Substitusi pasangan basa merupakan
penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam untai DNA komplementer
dengan pasangan nukleotida lain.
2.
Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang
disebabkan oleh perubahan sususan atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom dapat
disebabkan oleh gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam
pembelahan sel (meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau
mengubah jumlah kromosom. Pada prinsipnya, mutasikromosom digolongkan rnenjadi
dua, yaitu sebagai berikut:
1)
Mutasi Komosom Akibat Perubahan
Jumlah Kromosom
a.
Euploid
eu = benar; ploid = unit) Makhluk
hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin , pada umumnya bersifat
diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n
kromosom).
b.
Aneuploid
Alopoid adalah variasi jumlah
kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah
kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada seluruh genom. Idealnya, pada
pembelahan benang spindel mendistribusikan kromosom pada sel-sel anak tanpa
kesalahan. Akan tetapi adakalnya kecelakaan yang disebut gagal berpisah. Bisa
terjadi pada tahap meiosis I atau di meiosis II.
2)
Mutasi Komosom terjadi karena
perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur
kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam
aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut:
a.
Delesi atau defisiensi adalah
mutasi karena kekurangan segmen kromosom
b.
Duplikasi adalah mutasi karena
kelebihan segmen kromosom.
c.
Translokasi ialah mutasi yang
mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
d.
Inversi ialah mutasi yang
mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin
danterjadi kiasma
e.
lsokromosom ialah mutasi
kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahansentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang
masing– masing berlengan identik (sama).
f.
Katenasi ialah mutasi kromosom
yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelahmenjadi
empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
2.6
Kelainan-Kelainan
Pada Manusia Yang Disebabkan Oleh Perubahan Kromosom
Perubahan
jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainanserius pada
manusia. Terdapatnya jumlah kromosom yang abnormaldi dalam gamet yang
diproduksi dan kemudian di dalam zigot.
1.
Syndrom
down
Terdapat kelainan di kromosom 21. ciri-ciri:
a.
jari-jari
tangan pendek dan tebal/ tapak monyet
b.
leher
pendek dan muka mongol
c.
suka
senyum, biasa cenderung terkena leukimia
d.
gigi
jarang / tidak teratur
e.
biasa
terdapat sidik loop radial pada puncak jari
2.
Sindrom
turner
Biasanya terjadi pada wanita, yaitu
jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX
seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa
mentruasi. ciri-ciri :
a.
mandul
b.
payudara
kecil dan melebar
c.
ovarium
tidak sempurna
d.
mempunyai
gelambir leher yang lebar
3.
Sindrom
poli-X atau superfemale
Terjadi pada wanita. Jumlah
kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau
retardasi mental ringan. dan biasanya kelainan organ sex ( mandul )
4.
Sindrom
kleinefelter
Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu
jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam
kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak
punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya
anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga
larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat
kecil dan cetek.
2.7
Sumber
Mutasi
Mutagen dapat berupa faktor kimia.
Beberapa macam zat kimia yang mempengaruhi susunan DNA dan mempengaruhi jalanya
replikasi DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat dan
trurnannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan
mekanisme deaminasi. Akibatnya basa berpasangan secara acak.
Selain itu, ada faktor dari radiasi
pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut
radikal bebas. Radikal tersebut dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam DNA
menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal tersebut dapat
memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom.
2.8
Pengaruh
Mutasi
Mutasi dapat menjadi menguntungkan,
mutasi yang menguntungkan adalah terdapat varietas baruyang lebih unggul, baik
hewan maupun tumbuhan. Mutasi dapat merugikan juga, munulnya kelainan-kelainan
genetik.
BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Mutasi berasal dari
kata mutatus (bahasa latin) yang artinya perubahan. Mutasi didefinisikan
sebagai mutasi materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada
keturunannya. Mutagen adalah agen yang menyebabkan mutasi. Mutan adalah manusia
yang mengalamai mutasi. Tempat terjadinya mutasi di bagi menjadi mutasi gametik
dan mutasi somatic. . Mutasi berdasarkan tempat terjadinya di bedakan menjadi
mutasi gametik dan mutasi somatic. berdasarkan sumbernya mutasi di bedakan
menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.berdasarkan tingkatannya di bedakan
menjadi mutasi titik berupa( substitusi, insersi, delesi )dan mutasi kromosom
berupa perubahan susunan kromosom yang berupa( delesi, duplikasi, inverse dan
translokasi) sedangkan perubahan jumlah kromosom berupa(euploid dan aneuploid).
3.2
Saran
Dari Penulisan dan
penelitian makalah ini penulis menyadari terdapat banyak kekurangan. Oleh
karena itu penulis berharap agar pembaca dapat memberikan kritik dan saran agar
makalah ini menjadi lebih baik.
DAFTAR PUSTAKA
Leviansyah 02, blogspot.com,
Makalah Mutasi, diakses melalui: http://leviansyah 02.blogspot.com/2013/11/makalah-mutasi.html
Arhyn, blogspot.com,
Makalah Mutasi, diakses melalui : http://arhyn.blogspot. com/2012/12/makalah-mutasi.html
 |
No comments:
Post a Comment